junior.cybermed.it - MALATTIE RARE: NUOVA CURA PER GRAVE ENCEFALOPATIA BAMBINI

I risultati della sperimentazione sono appena stati pubblicati sulla rivista Nature Medicine. Il trattamento prevede l'uso combinato di un antibiotico, il metronidazolo, con la N-acetil-cisteina, precursore di una sostanza (il glutatione) che funziona come antiossidante. ''Questa terapia - spiegano i ricercatori - ha migliorato sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati e si tratta ora di effettuare una sperimentazione clinica piu' ampia che confermi questi risulti incoraggianti''. Gia' nel gennaio 2009 il gruppo di scienziati aveva scoperto che questa malattia era causata da un accumulo eccessivo nell' organismo di acido solfidrico; questa sostanza, prodotta ad esempio dalla flora intestinale, quando e' in quantita' limitate serve a regolare il tono dei capillari e la trasmissione dei segnali nervosi. Ma se si accumula in eccesso diventa un veleno, e blocca il funzionamento di alcuni enzimi fondamentali. Sia il metronidazolo che la N-acetil-cisteina sono farmaci capaci proprio di ridurre o tamponare l'eccesso di acido solfidrico. ''Il nostro lavoro - spiega Massimo Zeviani, direttore della Neurogenetica molecolare del Besta e responsabile del Centro per lo studio delle malattie mitocondriali alla Fondazione Mariani, dove sono in carico circa 70 bimbi con questa rara malattia - dimostra l'efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell'accumulo di acido. La nostra ricerca continuera' ora sul versante della terapia genica e della terapia cellulare su animali modello, e sull'uomo mediante l'organizzazione di una sperimentazione farmacologica piu' ampia''. Sample Image